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- Sentieon Genomics Tools

Sentieon社製 次世代シークエンサー2次解析ソフトウェア
Sentieon Genomics Tools
Sentieon Genomics Toolsは、Sentieon社(アメリカ)が開発した、次世代シークエンサーによる遺伝子変異解析における、ゲノムへのマッピングや変異検出を行うソフトウェアです。次世代シークエンサーにおけるバイオインフォマティクス解析のゴールドスタンダードである、BWA-GATKおよびMuTect、MuTect2と同じ数字モデルの解析パイプラインを、より高速に実行することが可能です。


【特長】


 Sentieon Genomics Toolsでは、Broad Instituteが開発した遺伝子変異検出用のバイオインフォマティクス解析パイプラインBWA-GATK Best Practiceと同じ数字モデルを使用した「Sentieon DNAseq」と、腫瘍/正常のペアサンプルデータを使用した、体細胞変異検出用のパイプラインMuTect、MuTect2に対応した「Sentieon TNseq」の2種類の解析パイプラインが使用可能です。
どちらのパイプラインも、一般的なCPUベースのシステムで動作し、またFASTQファイルからVCFファイル作成までに必要とする計算時間の、10倍以上の高速化を実現しています。また、コマンドライン型インターフェイスを採用しており、複数サンプルデータの一括処理や、ユーザー独自の解析パイプラインの構築に適しています。


(クリックして拡大)


【Sentieon DNAseq】

 Sentieon DNAseqは、Broad InstituteのBWA-GATK HaplotypeCaller 3xBest Practiceのバイオインフォマティクスパイプラインをもとに開発されており、同パイプラインと同じ数学モデルを用いて、リファレンスゲノム配列へのリード配列のマッピングから、変異の検出までを行うことが可能です。ただし、計算アルゴリズムの効率化が行われており、FASTQファイルからVCFファイル作成の計算処理の場合は10倍、BAMファイルからVCFファイル作成の場合は20〜50倍の高速化を実現しています。また、100,000ものサンプルデータの場合でも、中間ファイルの統合を行わずに、効率的な計算が可能です。




【Sentieon DNAseq】

 Sentieon DNAseqは、Broad Instituteの体細胞変異検出用パイプラインMuTect(SNV)、MuTect2(SNVとINDEL)と同じ数学モデルを使用した解析パイプラインです。腫瘍/正常の各サンプルのシークエンスデータを用いて、効率化された計算アルゴリズムで、MuTectおよびMuTect2の10倍以上の計算速度で、体細胞変異の抽出を効率的に行います。




【受賞実績】

 Sentieon Genomics Toolsは、「ICGC-TCGA Dream Mutation Calling Challenge」「precisionFDA Consistency Challenge」「precisionFDA Truth Challenge」の3つのコンテストにおいて、解析結果データの一致率や正確性の評価で、トップの成績を収めています。

PrecisionFDA Consistency Challenge Reproducibility F1-score(%) between runs and between samples


precisionFDA Consistency Challenge Accuracy F1-score(%) to NIST truth set
  *Sentieon standard pipeline results from Jeremy Edwards(University of New Mexico) submission
  **Edico, Genalice(MAP 2.2.0) and Isaac(aligner v01.14.07.14 & variant caller v2.0.13) run results
    from Changh Kim's(Macrogen Clinical Laboratory) submission


【Golden Helix社ソフトウェアとの連携】

 Sentieon Genomics Toolsで作成したBAMファイルとVCFファイルは、Golden Helix社VarSeqなどの3次解析用ソフトウェアにインポートし、データの閲覧や、変異データへのアノテーション付加とフィルタリングといった、各種のバイオインフォマティクス解析に用いることが可能です。
【ライセンスタイプ】

 Sentieon Genomics Toolsでは、解析を行うサンプル数に合わせて、3種類のライセンスタイプがあります。
 下記の表は、ライセンス毎の1年間に解析を実行できるおよそのサンプル数です。

商品名 Whole Genome Suquencing Whole Exome Sequencing Gene Panel Sequencing
Tier1 120 1,000 24,000
 Tier2 600 5,000 120,000
 Tier3 2,400 20,000 Not appropriate


【System Requirements】

 ・16GB+ of RAM(32GB for Servers)
 ・8+ CPU Cores
 ・64-bit Windows 7 or later, Mac OS X 10.9 or later, Linux Ubuntu 14.04 or later(64-bit only),
  RHEL 6 or later(64-bit only), or equivalently CentOS 6 or later(64-bit only)


【デモ版ダウンロード】
 弊社(biosupport@filgen.jp)まで、お問合せください。


【価格】
商品名 ライセンスタイプ 初回購入時価格(税別)
カタログ#
年間更新価格(税別)
カタログ#
Sentieon Genomics Tools Tier1 お問合せ
Cat.#ST-T1-AF
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Cat.#ST-T1-AFM
Tier2 お問合せ
Cat.#ST-T2-AF
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Cat.#ST-T2-AFM
Tier3 お問合せ
Cat.#ST-T3-AF
お問合せ
Cat.#ST-T3-AFM
*本ソフトウェアは、年間ライセンスとなります。2年目以降の使用には、別途年間更新費用が必要です。
*テクニカルサポートは、電話、あるいは、電子メールでの対応のみとなります。

お問い合わせ biosupport@filgen.jp P.052-624-4388 www.filgen.jp
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