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Home製品・サービス情報研究検査>Diploid社製 遺伝子診断研究支援サービス


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・クリニカルシークエンシング
Centogene社 クリニカルシークエンシングサービス
Diploid社 クリニカルシークエンスデータ解析サービス
-概要
-特徴
-解析の内容
-サンプルデータの準備
-価格
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・Diploid社
-稀少疾患診断支援ソフトウェア
Diploid社製 NGSヒト遺伝子変異データから、クリニカルレポートを作成
 クリニカルシークエンスデータ解析サービス
Diploid社(ベルギー)の臨床研究向けゲノムデータ解析サービスを、日本国内総代理店として販売しております。

概要


次世代シークエンサーより取得した、ヒトサンプルの遺伝子変異データに対して、各種データベースのアノテーションデータやサンプルの臨床情報を対応付けし、有意な変異の検出およびクリニカルレポートの作成を行います。


特徴

High-Quality
Genomics Englandコンテストで高い評価を得た、高品質なデータ解析サービスです。次世代シークエンサーより取得した変異データを、テキストマイニングアルゴリズムで抽出した論文情報、各種公共データベースの変異情報、さらにサンプルの表現型情報と統合し、認定遺伝医学者(MD)による精査により絞り込まれた変異データのクリニカルレポートをご提供いたします。
Secure
データの保管および転送には、ISO27001認定かつ、SAS70 TypeU監査の256-bit SSL暗号化を利用しており、さらにHIPAAに準拠しているため、安全なデータの受け渡しが可能です。
Personal
解析結果に関するご質問を頂いた場合、diploid社所属の認定遺伝医学者(MD)による、高品質なサポートを受けることが可能です。


解析の内容
本サービスでは、通常変異データファイル(VCFファイル)をお送り頂きますが、お送り頂くデータとしてBAMファイルをご選択頂いた場合、変異の検出(Variant call)から行います。 お客様よりお送り頂いた、またはDiploid社で作成した変異データに対して、まず最初に様々なデータソースから得たアノテーションの付加を行います。
公共データベースの他、Diploid社保有の病原性変異情報を集めたデータベースも用いることによって、より質の高いデータを得ることができます。
お客様より頂いたサンプルの臨床情報をもとに、Diploid社の遺伝学者が表現型情報を入力することによって、疾患と関連する遺伝子をピックアップします。
付加したアノテーション情報に基づき、変異データのフィルタリングを行います。この作業によって、サンプルの表現型との関連が強い数個の変異に、データの絞込みを行います。 絞り込まれた変異について、疾患との関連などに関する考察を記載します。 Diploid社の認定遺伝医学者(MD)がサインしたレポートを、PDFファイルとしてお客様にお返しいたします。


サンプルデータの準備

本サービスでは、お客様に以下のデータファイルをご用意頂きます。データファイルの送付には、Diploid社のファイル転送用サーバーをご利用頂きます。

 ●VCFファイル(またはBAMファイル)
 ●臨床情報ファイル(記入用フォームをお送りいたします。詳細はお問合せください。)
 *VCFファイル(またはBAMファイル)は、リファレンスゲノムのバージョンがGRCh37/hg19のもののみ対応しております。


価格
商品名 解析データ数 単価(税別) Cat.#
クリニカルシークエンスデータ解析サービス 1-9 ¥130,000 F-DIP-(解析数)
10-19 ¥120,000
20以上 お問合せ


(関連製品)
 Diploid社 稀少疾患診断支援ソフトウェア

 Centogene社 遺伝子診断研究支援サービス

お問い合わせ biosupport@filgen.jp P.052-624-4388 www.filgen.jp
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